Malabsorpsi (Penegakkan Diagnosis, Tatalaksana, dll)

Malabsorpsi adalah suatu kondisi ketika nutrisi tidak lagi diserap secara efektif di usus kecil. Nutrisi dapat berupa makronutrien, seperti lemak, protein dan karbohidrat atau mikronutrien seperti vitamin dan mineral.

Malabsorpsi dapat bersifat global yang berarti penyerapan semua nutrisi terpengaruh atau dapat bersifat parsial yang berarti hanya nutrisi tertentu yang tidak dapat diserap.

Malabsorpsi muncul secara berbeda berdasarkan nutrisi mana yang diserap secara malabsorbsi, tingkat keparahan penyakit, dan penyebab yang mendasari.

Malabsorpsi global dapat muncul dengan diare kronis atau berulang dengan feses yang pucat, berminyak, tebal dan berbau tidak sedap serta penurunan berat badan yang tidak disengaja.

Sebaliknya, malabsorpsi parsial menyebabkan gejala khusus untuk nutrisi yang terlibat.

Dengan malabsorpsi lemak, gejala termasuk steatorrhea - yang berarti tinja berlemak.

Untuk memastikan bahwa itu benar-benar steatorrhea, tes lemak tinja dapat dilakukan untuk memeriksa lemak. Jika masih ada dugaan negatif dan malabsorpsi lemak masih dicurigai, maka pengambilan feses selama 72 jam harus dilakukan karena itu adalah standar emas untuk mendiagnosis malabsorpsi lemak.

Untuk melakukan itu, seseorang harus memiliki pola makan yang mencakup 70 hingga 120 gram lemak makanan per hari, yang setara dengan makan sekitar 300 gram keju per hari. Feses dikumpulkan selama 72 jam, dan jika ada lebih dari 6 gram lemak per hari, itu dianggap malabsorpsi lemak.

Biasanya jika ada steatorrhea, lemak fesesnya melebihi 20 gram per hari.

Jika terdapat malabsorpsi lemak, vitamin yang larut dalam lemak - A, D, E, dan K, mungkin juga tidak terserap.

Kekurangan vitamin A menyebabkan gejala seperti rabun senja dan kulit menebal akibat hiperkeratosis.

Kekurangan vitamin D menyebabkan gejala seperti parestesia, dan patah tulang karena osteomalacia.

Kekurangan vitamin E dapat menyebabkan gejala seperti kelemahan otot.

Dan terakhir, kekurangan vitamin K menyebabkan gejala seperti mudah memar, pendarahan berlebihan dari luka, pendarahan saluran cerna, atau hematuria.

Dengan malabsorpsi protein, edema dan atrofi otot dapat ditemukan dan pada tes laboratorium, mungkin terdapat hipoalbuminemia dan kadar protein total yang rendah dalam darah.

 

Dengan malabsorpsi karbohidrat, gejala termasuk diare berair, perut kembung, dan kembung.

Untuk mengidentifikasi malabsorpsi karbohidrat dapat dilakukan uji D-xylose. Di situlah seseorang berpuasa semalaman dan kemudian makan 25 gram D-xylose, yang merupakan monosakarida yang biasanya diserap oleh usus kecil. Serum D-xylose diperiksa setelah satu jam dan jika di bawah 20 miligram per desiliter yang menunjukkan malabsorpsi.

Selain itu, urin dikumpulkan selama lima jam ke depan saat puasa berlanjut, dan jika ekskresi urin D-xylose di bawah 4,5 gram, itu juga menunjukkan malabsorpsi.

Hasil positif palsu dapat terjadi, terutama pada individu yang lebih tua dengan penurunan laju filtrasi glomerulus.

Sekarang, malabsorpsi juga dapat menyebabkan anemia baik karena berkurangnya penyerapan zat besi di usus kecil yang menyebabkan anemia defisiensi besi atau berkurangnya vitamin B12 atau penyerapan folat di usus kecil yang menyebabkan anemia megaloblastik.

Biasanya, jika volume korpuskular rata-rata atau MCV kurang dari 80 femtoliter, maka itu mikrositik dan ini biasanya terjadi dengan anemia defisiensi besi.

Dengan anemia defisiensi besi, besi serum dan feritin menurun dan kapasitas pengikatan besi total atau TIBC meningkat.

Jika MCV di atas 100 femtoliter, maka apusan darah perlu dilakukan untuk melihat apakah anemia makrositik adalah megaloblastik. Jika demikian, kekurangan vitamin B12 atau folat adalah kemungkinan besar penyebabnya, dan dapat dipastikan dengan memperoleh vitamin B12 dan kadar folat.

Malabsorpsi global disebabkan oleh penyakit yang menyebabkan kerusakan pada mukosa usus halus, mengurangi luas permukaan yang tersedia untuk diserap.

Penyebab umum dari hal ini adalah penyakit celiac - terkadang disebut celiac sprue - yang merupakan kondisi autoimun yang dipicu oleh gluten yang ditemukan dalam makanan seperti roti gandum.

Individu dapat mengembangkan gejala malabsorpsi global, seperti diare kronis atau berulang - dengan steatorrhea, penurunan berat badan yang tidak disengaja, perut kembung, dan kembung.

Selain itu penyakit celiac dapat menyebabkan anemia defisiensi besi; dan kekurangan vitamin B12 dan folat.

Penyakit seliaka juga dikaitkan dengan dermatitis herpetiformis - yang merupakan kondisi kulit kronis, disertai dengan perawakan pendek, pubertas yang tertunda, dan kesuburan yang berkurang.

Diagnosis penyakit celiac dimulai dengan pemeriksaan Immunoglobulin A anti-tissue transglutaminase antibody atau TTGA IgA.

Jika TTGA IgA positif, maka dilakukan endoskopi bagian atas dengan biopsi untuk mencari bukti kerusakan, atrofi vili, dan hiperplasia kripto pada mukosa duodenum.

Jika TTGA IgA negatif, maka kadar IgA serum total diperoleh. Jika rendah, maka IgG TTGA dan peptida gliadin terdeamidasi atau DGP diperiksa. Jika salah satu dari mereka positif, maka dilakukan endoskopi atas dengan biopsi.

Akhirnya, banyak orang yang mencurigai penyakit celiac dapat membuat jurnal makanan dan mencoba menghilangkan gluten dari makanan mereka untuk melihat apakah itu memperbaiki gejala.

Sekarang, beberapa individu dan kelompok dikelola dengan sedikit berbeda. Misalnya, mereka yang memiliki kerabat tingkat satu dengan penyakit celiac, menjalani endoskopi bagian atas dengan biopsi dan memeriksakan kadar TTGA IgA. Jika keduanya normal, maka penyakit celiac tidak mungkin terjadi. Jika salah satu positif, maka kadar IgA serum total, IgG TTGA, dan DGP diperoleh. Selain itu, pengujian antigen leukosit manusia atau pengujian HLA sering dilakukan ketika tampaknya ada kecenderungan genetik, karena HLA DQ2 dan HLA DQ8 keduanya diketahui terkait dengan penyakit celiac.

Kelompok lain yang ditangani sedikit berbeda adalah anak-anak yang diduga menderita penyakit celiac. Biasanya anak-anak ini memiliki gejala klasik penyakit celiac, tetapi mungkin juga mengalami kegagalan tumbuh kembang atau keterlambatan pubertas.

Pada anak bergejala, IgA TTGA diperiksa dan jika positif, maka dilakukan endoskopi atas dengan biopsi untuk melihat apakah histologi konsisten dengan penyakit celiac. Jika ada tanda-tanda penyakit celiac, maka individu tersebut menjalani diet bebas gluten untuk melihat apakah gejalanya membaik. Jika histologi tidak konsisten dengan penyakit celiac atau jika gejala tidak membaik setelah diet bebas gluten, maka pengujian HLA dilakukan. Namun, jika IgA TTGA negatif tetapi gejala menunjukkan penyakit celiac, maka tes tambahan seperti kadar IgA serum total, antibodi anti-endomisium atau EMA, dan DGP dapat dilakukan, dan jika salah satu dari ini menunjukkan penyakit celiac, maka endoskopi atas dengan biopsi dilakukan.

Selain itu, anak-anak dengan kondisi lain seperti tiroiditis autoimun, diabetes mellitus tipe 1, dan sindrom Down berisiko tinggi mengembangkan penyakit celiac. Pada anak-anak ini tingkat IgA TTGA diperiksa. Jika normal, pemeriksaan hanya dilanjutkan jika gejala dimulai. Jika TTGA Ig A sedikit lebih tinggi tetapi kurang dari 3 kali batas atas normal, maka EMA diuji. Jika EMA negatif, pemeriksaan hanya dilanjutkan jika gejala dimulai.

Sekarang jika kadar IgA TTGA di atas 3 kali batas atas normal atau jika EMA positif, maka dilakukan endoskopi atas dengan biopsi. Jika histologi menunjukkan penyakit celiac, maka individu ditempatkan pada diet bebas gluten dan jika tidak ada perbaikan klinis, maka pengujian HLA harus dilakukan untuk melihat apakah terdapat HLA DQ2 atau DQ8. Namun, jika ada perbaikan klinis, maka penyakit celiac dipastikan.

Pengobatan utama penyakit celiac adalah menghilangkan pemicunya - gluten - dari makanan. Karena gluten termasuk dalam berbagai makanan, maka bahan-bahannya perlu diperhatikan saat membeli makanan olahan.

Biasanya, diet bebas gluten memperbaiki gejala dalam 2 minggu dan setelah 6 minggu, individu harus menjalani tes laboratorium ulang termasuk hitung darah lengkap, folat, kadar vitamin B12, studi zat besi, dan TTGA IgA. Juga harus dilakukan endoskopi atas dengan biopsi, 6 bulan setelah menjalani diet bebas gluten untuk memastikan bahwa ada tanda-tanda penyembuhan.

Penyebab lain malabsorpsi global adalah sariawan tropis dan kebanyakan terjadi di wilayah tropis yang meliputi Haiti, Republik Dominika, Puerto Rico, dan Kuba. Penyakit ini mungkin disebabkan oleh patogen yang belum teridentifikasi. Orang tersebut biasanya memiliki gejala malabsorpsi global , seperti diare kronis atau berulang - dengan steatorrhea, penurunan berat badan yang tidak disengaja, perut kembung, dan kembung, serta kekurangan vitamin B12 dan folat.

Ini adalah diagnosis eksklusi, yang membutuhkan pengesahan penyebab infeksi dan inflamasi diare. Itu termasuk melakukan tes feses untuk sel telur dan parasit untuk mencari Entamoeba histolytica atau Giardia lamblia.

Pengujian serologis dimulai dengan TTGA IgA untuk mengidentifikasi penyakit celiac.

Jika hasil pemeriksaan negatif untuk penyebab lain, maka dilakukan endoskopi atas dengan biopsi untuk mencari bukti kerusakan, atrofi vili, dan hiperplasia kripto pada mukosa duodenum - jenis temuan yang sama seperti pada penyakit celiac. Perbedaan utama adalah bahwa pada sariawan tropis kerusakannya biasanya tidak terlalu parah.

Sariawan tropis diobati dengan 250 miligram tetrasiklin yang diminum empat kali sehari, bersama dengan 5 miligram folat yang diminum setiap hari selama tiga sampai enam bulan. Sayangnya, bahkan dengan pengobatan ini, kambuh terkadang terjadi.

Insufisiensi pankreas eksokrin. Di sini, terdapat kekurangan enzim pencernaan pankreas karena berbagai penyakit yang mendasari, dan ini juga menyebabkan malabsorpsi global.

 

Insufisiensi pankreas eksokrin ringan dapat asimtomatik, tetapi insufisiensi pankreas eksokrin sedang atau berat biasanya menyebabkan gejala malabsorpsi global, serta defisiensi vitamin yang larut dalam lemak.

Pemeriksaan untuk insufisiensi pankreas eksokrin meliputi tes fecal-elastase-1 -yang merupakan enzim yang diproduksi oleh pankreas dan dapat dideteksi dalam tinja.

Jika tingkat fecal-elastase-1 lebih rendah dari 200 mikrogram per gram itu dianggap tidak normal.

Tes lain adalah mengambil kadar tripsinogen serum - yang merupakan enzim lain yang diproduksi oleh pankreas dan diaktifkan di usus kecil - dan jika ini kurang dari 20 nanogram per mililiter, maka terdapat insufisiensi pankreas eksokrin lanjut.

Fungsi pankreas dapat diuji lebih lanjut dengan berbagai cara. Salah satu caranya adalah dengan merangsang sekresi pankreas dengan memberikan hormon sekretin yang merangsang sekresi bikarbonat di pankreas, dan kemudian melihat berapa banyak bikarbonat dalam cairan duodenum.

Cairan duodenum dapat diambil dengan menggunakan tabung oroduodenal yang melewati mulut dan duodenum atau secara endoskopi dan dengan obat penenang.

Jika bikarbonat dalam cairan duodenum kurang dari 80 miliekuivalen per liter, maka insufisiensi pankreas eksokrin dipastikan dan pada saat itu pemeriksaan ekstensif dilakukan untuk mengidentifikasi penyebabnya. Beberapa penyebabnya termasuk pankreatitis kronis, fibrosis kistik, dan obstruksi saluran pankreas.

Secara umum, bagaimanapun, pengobatan insufisiensi pankreas eksokrin adalah memberikan kapsul individu yang mengandung campuran enzim pankreas.

Penyebab langka malabsorpsi global adalah penyakit Whipple, yang disebabkan oleh Tropheryma whipplei.

Tropheryma whipplei adalah basil gram positif yang hidup di lingkungan dan menyebar melalui kontaminasi fecal-oral.

Meskipun, sebagian besar individu dengan patogen tidak mengembangkan penyakit apa pun, beberapa mengalami gejala.

Biasanya, penyakit Whipple menyebabkan gejala malabsorpsi global dan artralgia bermigrasi pada sendi besar, tetapi juga dapat menyebabkan demensia, dan endokarditis.

Penyakit Whipple jarang terjadi, dan kondisi yang lebih umum seperti penyakit radang usus, penyakit jaringan ikat, dan penyakit menular harus dipertimbangkan terlebih dahulu.

Tetapi jika penyakit Whipple dicurigai dan terdapat gejala gastrointestinal, maka harus dilakukan endoskopi bagian atas dengan biopsi. Biopsi dapat menguji T. whipplei menggunakan pewarnaan Schiff asam periodik atau PAS, PCR, atau imunohistokimia untuk mengidentifikasi basil di dalam makrofag. Sebagai alternatif, jika seseorang memiliki gejala sendi atau neurologis, maka pengujian dapat dilakukan pada cairan sinovial atau cairan serebrospinal.

Perawatan untuk penyakit Whipple biasanya mencakup fase awal dengan antibiotik intravena yang menembus sawar darah-otak, seperti penisilin atau seftriakson, diikuti fase pemeliharaan dengan trimetoprim-sulfametoksazol yang berlangsung selama sekitar satu tahun.

Rejimen alternatif doksisiklin ditambah hidroksikloroquin dapat digunakan, bersama dengan trimetoprim-sulfametoksazol jika individu tersebut menunjukkan gejala neurologis.

Sekarang, beberapa kondisi hanya menyebabkan malabsorpsi parsial. Misalnya, intoleransi laktosa secara khusus memengaruhi penyerapan laktosa - sejenis karbohidrat.

Pada intoleransi laktosa, terjadi penurunan aktivitas enzim laktase - sehingga laktosa tidak dapat diserap ke dalam usus.

Individu mengalami diare, sakit perut, perut kembung, dan kembung setelah menelan susu atau produk susu lainnya.

Susu dan es krim memiliki konsentrasi laktosa tertinggi, tetapi kandungan lemak yang tinggi dalam es krim mengurangi pengosongan lambung dan ini memungkinkan beberapa individu yang tidak toleran laktosa untuk makan es krim tanpa gejala.

Untuk mendiagnosis intoleransi laktosa, tes hidrogen napas laktosa digunakan. Dalam tes tersebut, seseorang menelan 50 g laktosa oral dan gejala awalnya dinilai dan garis dasar ditetapkan pada skala, di mana 0 berarti tidak ada gejala dan 5 berarti gejala parah. Selama tes, gejala diidentifikasi dan diskalakan saat muncul.

Selain itu, hidrogen napas diperiksa pada awal pengujian dengan meminta individu untuk meledakkan balon seperti tas untuk menetapkan hidrogen dasar dan kemudian kembali pada interval 30 menit selama tiga jam. Biasanya, sangat sedikit hidrogen yang terdeteksi dalam napas, tetapi dengan intoleransi laktosa, hidrogen diproduksi ketika ada laktosa yang tidak tercerna di usus.

Jika ada peningkatan gejala 2 di atas garis dasar atau jika ada peningkatan konsentrasi hidrogen 20 bagian per juta di atas garis dasar, maka seseorang didiagnosis dengan intoleransi laktosa.

Pengobatan intoleransi laktosa terdiri dari mengurangi atau menghilangkan laktosa dari makanan, dan memastikan bahwa seseorang mendapatkan sumber kalsium dan vitamin D alternatif yang memadai.

Makanan kaya kalsium termasuk jeruk, kenari, dan almond, dan makanan kaya vitamin D termasuk jamur, makanan yang diperkaya seperti sereal, dan ikan.

Selain itu, enzim laktase pengganti dapat diberikan secara oral bersamaan dengan makanan yang mengandung laktosa.

 

KESIMPULAN

Malabsorpsi lemak menyebabkan steatorrhea dan standar emasnya adalah pengambilan feses 72 jam, yang positif jika terdapat lebih dari 6 gram lemak per hari.

Malabsorpsi protein menyebabkan edema dan atrofi otot dan menyebabkan hipoalbuminemia dan hipoproteinemia.

Malabsorpsi karbohidrat menyebabkan feses menjadi encer dan dapat diidentifikasi dengan aa kadar serum D-xylose yang berada di bawah 20 miligram per desiliter.

Bisa juga ada kekurangan zat besi, vitamin B12, atau folat - yang semuanya menyebabkan anemia.

Malabsorpsi global dapat disebabkan oleh penyakit celiac yang biasanya menyebabkan peningkatan level IgA TTGA, dan pada endoskopi atas terdapat bukti kerusakan, atrofi vili, dan hiperplasia kripto pada mukosa duodenum. Terkadang pengujian tambahan seperti kadar IgA serum total, IgG TTGA dan DGP dilakukan, bersama dengan pengujian HLA untuk mencari HLA DQ2 dan HLA DQ8.

Pengobatan penyakit celiac terdiri dari menghilangkan gluten dari makanan.

Dengan sariawan tropis, presentasi dan hasil biopsi mirip dengan penyakit celiac, tetapi perbedaan utamanya adalah bahwa pada sariawan tropis kerusakannya biasanya tidak terlalu parah. Pengobatannya adalah tetrasiklin dan folat diminum selama tiga sampai enam bulan.

Dengan insufisiensi pankreas eksokrin, fecal-elastase 1 biasanya di bawah 200 miligram per gram, dan pengobatan terdiri dari pemberian enzim pankreas eksogen.

Penyakit Whipple disebabkan oleh T. whipplei dan menyebabkan gejala malabsorpsi, bersama dengan gejala persendian dan neurologis. Diagnosis didasarkan pada pengujian T.whipplei dari biopsi endoskopi bagian atas, dan satu rejimen pengobatan termasuk penisilin intravena atau seftriakson diikuti dengan terapi jangka panjang dengan TMP-SMX.

Malabsorpsi parsial dapat disebabkan oleh intoleransi laktosa yang dapat didiagnosis dengan meminta seseorang menelan 50 g laktosa oral, dan kemudian memiliki gejala atau memiliki peningkatan hidrogen 20 bagian per juta di atas nilai dasar. Pengobatan terdiri dari pembatasan atau eliminasi laktosa makanan.

Sumber : Osmosis, Rishi Desai, MD, MPH, Alex Aranda, Anca-Elena Stefan

Share :