Malabsorpsi (Penegakkan Diagnosis, Tatalaksana, dll)
Malabsorpsi adalah suatu kondisi ketika nutrisi tidak lagi diserap secara efektif di usus kecil. Nutrisi dapat berupa makronutrien, seperti lemak, protein dan karbohidrat atau mikronutrien seperti vitamin dan mineral.
Malabsorpsi dapat bersifat global yang berarti penyerapan semua nutrisi terpengaruh atau dapat bersifat parsial yang berarti hanya nutrisi tertentu yang tidak dapat diserap.
Malabsorpsi muncul secara berbeda berdasarkan
nutrisi mana yang diserap secara malabsorbsi, tingkat keparahan penyakit, dan
penyebab yang mendasari.
Malabsorpsi global dapat muncul dengan diare
kronis atau berulang dengan feses yang pucat, berminyak, tebal dan berbau tidak
sedap serta penurunan berat badan yang tidak disengaja.
Sebaliknya, malabsorpsi parsial menyebabkan
gejala khusus untuk nutrisi yang terlibat.
Dengan malabsorpsi lemak, gejala termasuk
steatorrhea - yang berarti tinja berlemak.
Untuk memastikan bahwa itu benar-benar
steatorrhea, tes lemak tinja dapat dilakukan untuk memeriksa lemak. Jika
masih ada dugaan negatif dan malabsorpsi lemak masih dicurigai, maka
pengambilan feses selama 72 jam harus dilakukan karena itu adalah standar emas
untuk mendiagnosis malabsorpsi lemak.
Untuk melakukan itu, seseorang harus memiliki
pola makan yang mencakup 70 hingga 120 gram lemak makanan per hari, yang setara
dengan makan sekitar 300 gram keju per hari. Feses dikumpulkan selama 72
jam, dan jika ada lebih dari 6 gram lemak per hari, itu dianggap malabsorpsi
lemak.
Biasanya jika ada steatorrhea, lemak fesesnya
melebihi 20 gram per hari.
Jika terdapat malabsorpsi lemak, vitamin yang
larut dalam lemak - A, D, E, dan K, mungkin juga tidak terserap.
Kekurangan vitamin A menyebabkan gejala seperti
rabun senja dan kulit menebal akibat hiperkeratosis.
Kekurangan vitamin D menyebabkan gejala seperti
parestesia, dan patah tulang karena osteomalacia.
Kekurangan vitamin E dapat menyebabkan gejala
seperti kelemahan otot.
Dan terakhir, kekurangan vitamin K menyebabkan
gejala seperti mudah memar, pendarahan berlebihan dari luka, pendarahan saluran
cerna, atau hematuria.
Dengan malabsorpsi protein, edema dan atrofi
otot dapat ditemukan dan pada tes laboratorium, mungkin terdapat
hipoalbuminemia dan kadar protein total yang rendah dalam darah.
Dengan malabsorpsi karbohidrat, gejala termasuk
diare berair, perut kembung, dan kembung.
Untuk mengidentifikasi malabsorpsi karbohidrat
dapat dilakukan uji D-xylose. Di situlah seseorang berpuasa semalaman dan
kemudian makan 25 gram D-xylose, yang merupakan monosakarida yang biasanya
diserap oleh usus kecil. Serum D-xylose diperiksa setelah satu jam dan
jika di bawah 20 miligram per desiliter yang menunjukkan malabsorpsi.
Selain itu, urin dikumpulkan selama lima jam ke
depan saat puasa berlanjut, dan jika ekskresi urin D-xylose di bawah 4,5 gram,
itu juga menunjukkan malabsorpsi.
Hasil positif palsu dapat terjadi, terutama
pada individu yang lebih tua dengan penurunan laju filtrasi glomerulus.
Sekarang, malabsorpsi juga dapat menyebabkan
anemia baik karena berkurangnya penyerapan zat besi di usus kecil yang
menyebabkan anemia defisiensi besi atau berkurangnya vitamin B12 atau
penyerapan folat di usus kecil yang menyebabkan anemia megaloblastik.
Biasanya, jika volume korpuskular rata-rata
atau MCV kurang dari 80 femtoliter, maka itu mikrositik dan ini biasanya
terjadi dengan anemia defisiensi besi.
Dengan anemia defisiensi besi, besi serum dan
feritin menurun dan kapasitas pengikatan besi total atau TIBC meningkat.
Jika MCV di atas 100 femtoliter, maka apusan
darah perlu dilakukan untuk melihat apakah anemia makrositik adalah
megaloblastik. Jika demikian, kekurangan vitamin B12 atau folat adalah
kemungkinan besar penyebabnya, dan dapat dipastikan dengan memperoleh vitamin
B12 dan kadar folat.
Malabsorpsi global disebabkan oleh penyakit yang menyebabkan
kerusakan pada mukosa usus halus, mengurangi luas permukaan yang tersedia untuk
diserap.
Penyebab umum dari hal ini adalah penyakit
celiac - terkadang disebut celiac sprue - yang merupakan kondisi autoimun yang
dipicu oleh gluten yang ditemukan dalam makanan seperti roti gandum.
Individu dapat mengembangkan gejala malabsorpsi
global, seperti diare kronis atau berulang - dengan steatorrhea, penurunan
berat badan yang tidak disengaja, perut kembung, dan kembung.
Selain itu penyakit celiac dapat menyebabkan
anemia defisiensi besi; dan kekurangan vitamin B12 dan folat.
Penyakit seliaka juga dikaitkan dengan
dermatitis herpetiformis - yang merupakan kondisi kulit kronis, disertai dengan
perawakan pendek, pubertas yang tertunda, dan kesuburan yang berkurang.
Diagnosis penyakit celiac dimulai dengan
pemeriksaan Immunoglobulin A anti-tissue transglutaminase antibody atau TTGA
IgA.
Jika TTGA IgA positif, maka dilakukan endoskopi
bagian atas dengan biopsi untuk mencari bukti kerusakan, atrofi vili, dan
hiperplasia kripto pada mukosa duodenum.
Jika TTGA IgA negatif, maka kadar IgA serum
total diperoleh. Jika rendah, maka IgG TTGA dan peptida gliadin
terdeamidasi atau DGP diperiksa. Jika salah satu dari mereka positif, maka
dilakukan endoskopi atas dengan biopsi.
Akhirnya, banyak orang yang mencurigai penyakit
celiac dapat membuat jurnal makanan dan mencoba menghilangkan gluten dari
makanan mereka untuk melihat apakah itu memperbaiki gejala.
Sekarang, beberapa individu dan kelompok
dikelola dengan sedikit berbeda. Misalnya, mereka yang memiliki kerabat
tingkat satu dengan penyakit celiac, menjalani endoskopi bagian atas dengan
biopsi dan memeriksakan kadar TTGA IgA. Jika keduanya normal, maka
penyakit celiac tidak mungkin terjadi. Jika salah satu positif, maka kadar
IgA serum total, IgG TTGA, dan DGP diperoleh. Selain itu, pengujian
antigen leukosit manusia atau pengujian HLA sering dilakukan ketika tampaknya
ada kecenderungan genetik, karena HLA DQ2 dan HLA DQ8 keduanya diketahui
terkait dengan penyakit celiac.
Kelompok lain yang ditangani sedikit berbeda
adalah anak-anak yang diduga menderita penyakit celiac. Biasanya anak-anak
ini memiliki gejala klasik penyakit celiac, tetapi mungkin juga mengalami
kegagalan tumbuh kembang atau keterlambatan pubertas.
Pada anak bergejala, IgA TTGA diperiksa dan
jika positif, maka dilakukan endoskopi atas dengan biopsi untuk melihat apakah
histologi konsisten dengan penyakit celiac. Jika ada tanda-tanda penyakit
celiac, maka individu tersebut menjalani diet bebas gluten untuk melihat apakah gejalanya
membaik. Jika histologi tidak konsisten dengan penyakit celiac atau jika
gejala tidak membaik setelah diet bebas gluten, maka pengujian HLA dilakukan. Namun,
jika IgA TTGA negatif tetapi gejala menunjukkan penyakit celiac, maka tes tambahan
seperti kadar IgA serum total, antibodi anti-endomisium atau EMA, dan DGP dapat
dilakukan, dan jika salah satu dari ini menunjukkan penyakit celiac, maka
endoskopi atas dengan biopsi dilakukan.
Selain itu, anak-anak dengan kondisi lain seperti tiroiditis autoimun, diabetes mellitus tipe 1, dan sindrom Down berisiko tinggi mengembangkan penyakit celiac. Pada anak-anak ini tingkat IgA TTGA diperiksa. Jika normal, pemeriksaan hanya dilanjutkan jika gejala dimulai. Jika TTGA Ig A sedikit lebih tinggi tetapi kurang dari 3 kali batas atas normal, maka EMA diuji. Jika EMA negatif, pemeriksaan hanya dilanjutkan jika gejala dimulai.
Sekarang jika kadar IgA TTGA di atas 3 kali
batas atas normal atau jika EMA positif, maka dilakukan endoskopi atas dengan
biopsi. Jika histologi menunjukkan penyakit celiac, maka individu
ditempatkan pada diet bebas gluten dan jika tidak ada perbaikan klinis, maka
pengujian HLA harus dilakukan untuk melihat apakah terdapat HLA DQ2 atau DQ8. Namun,
jika ada perbaikan klinis, maka penyakit celiac dipastikan.
Pengobatan utama penyakit celiac adalah
menghilangkan pemicunya - gluten - dari makanan. Karena gluten termasuk
dalam berbagai makanan, maka bahan-bahannya perlu diperhatikan saat membeli
makanan olahan.
Biasanya, diet bebas gluten memperbaiki gejala
dalam 2 minggu dan setelah 6 minggu, individu harus menjalani tes laboratorium
ulang termasuk hitung darah lengkap, folat, kadar vitamin B12, studi zat besi,
dan TTGA IgA. Juga harus dilakukan endoskopi atas dengan biopsi, 6 bulan
setelah menjalani diet bebas gluten untuk memastikan bahwa ada tanda-tanda
penyembuhan.
Penyebab lain malabsorpsi global adalah
sariawan tropis dan kebanyakan terjadi di wilayah tropis yang meliputi Haiti,
Republik Dominika, Puerto Rico, dan Kuba. Penyakit ini mungkin disebabkan
oleh patogen yang belum teridentifikasi. Orang tersebut biasanya memiliki gejala
malabsorpsi global , seperti diare kronis atau berulang - dengan
steatorrhea, penurunan berat badan yang tidak disengaja, perut kembung, dan
kembung, serta kekurangan vitamin B12 dan folat.
Ini adalah diagnosis eksklusi, yang membutuhkan
pengesahan penyebab infeksi dan inflamasi diare. Itu termasuk melakukan
tes feses untuk sel telur dan parasit untuk mencari Entamoeba histolytica atau
Giardia lamblia.
Pengujian serologis dimulai dengan TTGA IgA
untuk mengidentifikasi penyakit celiac.
Jika hasil pemeriksaan negatif untuk penyebab
lain, maka dilakukan endoskopi atas dengan biopsi untuk mencari bukti
kerusakan, atrofi vili, dan hiperplasia kripto pada mukosa duodenum - jenis
temuan yang sama seperti pada penyakit celiac. Perbedaan utama adalah
bahwa pada sariawan tropis kerusakannya biasanya tidak terlalu parah.
Sariawan tropis diobati dengan 250 miligram
tetrasiklin yang diminum empat kali sehari, bersama dengan 5 miligram folat
yang diminum setiap hari selama tiga sampai enam bulan. Sayangnya, bahkan
dengan pengobatan ini, kambuh terkadang terjadi.
Insufisiensi pankreas eksokrin. Di sini, terdapat kekurangan
enzim pencernaan pankreas karena berbagai penyakit yang mendasari, dan ini juga
menyebabkan malabsorpsi global.
Insufisiensi pankreas eksokrin ringan dapat
asimtomatik, tetapi insufisiensi pankreas eksokrin sedang atau berat biasanya
menyebabkan gejala malabsorpsi global, serta defisiensi vitamin yang larut
dalam lemak.
Pemeriksaan untuk insufisiensi pankreas
eksokrin meliputi tes fecal-elastase-1 -yang merupakan enzim yang diproduksi
oleh pankreas dan dapat dideteksi dalam tinja.
Jika tingkat fecal-elastase-1 lebih rendah dari
200 mikrogram per gram itu dianggap tidak normal.
Tes lain adalah mengambil kadar tripsinogen
serum - yang merupakan enzim lain yang diproduksi oleh pankreas dan diaktifkan
di usus kecil - dan jika ini kurang dari 20 nanogram per mililiter, maka
terdapat insufisiensi pankreas eksokrin lanjut.
Fungsi pankreas dapat diuji lebih lanjut dengan
berbagai cara. Salah satu caranya adalah dengan merangsang sekresi
pankreas dengan memberikan hormon sekretin yang merangsang sekresi bikarbonat
di pankreas, dan kemudian melihat berapa banyak bikarbonat dalam cairan
duodenum.
Cairan duodenum dapat diambil dengan
menggunakan tabung oroduodenal yang melewati mulut dan duodenum atau secara
endoskopi dan dengan obat penenang.
Jika bikarbonat dalam cairan duodenum kurang
dari 80 miliekuivalen per liter, maka insufisiensi pankreas eksokrin dipastikan
dan pada saat itu pemeriksaan ekstensif dilakukan untuk mengidentifikasi
penyebabnya. Beberapa penyebabnya termasuk pankreatitis kronis, fibrosis
kistik, dan obstruksi saluran pankreas.
Secara umum, bagaimanapun, pengobatan
insufisiensi pankreas eksokrin adalah memberikan kapsul individu yang
mengandung campuran enzim pankreas.
Penyebab langka malabsorpsi global adalah penyakit Whipple, yang
disebabkan oleh Tropheryma whipplei.
Tropheryma whipplei adalah basil gram positif
yang hidup di lingkungan dan menyebar melalui kontaminasi fecal-oral.
Meskipun, sebagian besar individu dengan
patogen tidak mengembangkan penyakit apa pun, beberapa mengalami gejala.
Biasanya, penyakit Whipple menyebabkan gejala
malabsorpsi global dan artralgia bermigrasi pada sendi besar, tetapi juga dapat
menyebabkan demensia, dan endokarditis.
Penyakit Whipple jarang terjadi, dan kondisi
yang lebih umum seperti penyakit radang usus, penyakit jaringan ikat, dan
penyakit menular harus dipertimbangkan terlebih dahulu.
Tetapi jika penyakit Whipple dicurigai dan
terdapat gejala gastrointestinal, maka harus dilakukan endoskopi bagian atas
dengan biopsi. Biopsi dapat menguji T. whipplei menggunakan pewarnaan
Schiff asam periodik atau PAS, PCR, atau imunohistokimia untuk mengidentifikasi
basil di dalam makrofag. Sebagai alternatif, jika seseorang memiliki
gejala sendi atau neurologis, maka pengujian dapat dilakukan pada cairan
sinovial atau cairan serebrospinal.
Perawatan untuk penyakit Whipple biasanya
mencakup fase awal dengan antibiotik intravena yang menembus sawar darah-otak,
seperti penisilin atau seftriakson, diikuti fase pemeliharaan dengan
trimetoprim-sulfametoksazol yang berlangsung selama sekitar satu tahun.
Rejimen alternatif doksisiklin ditambah
hidroksikloroquin dapat digunakan, bersama dengan trimetoprim-sulfametoksazol
jika individu tersebut menunjukkan gejala neurologis.
Sekarang, beberapa kondisi hanya menyebabkan
malabsorpsi parsial. Misalnya, intoleransi laktosa secara khusus
memengaruhi penyerapan laktosa - sejenis karbohidrat.
Pada intoleransi laktosa, terjadi penurunan
aktivitas enzim laktase - sehingga laktosa tidak dapat diserap ke dalam usus.
Individu mengalami diare, sakit perut, perut
kembung, dan kembung setelah menelan susu atau produk susu lainnya.
Susu dan es krim memiliki konsentrasi laktosa
tertinggi, tetapi kandungan lemak yang tinggi dalam es krim mengurangi
pengosongan lambung dan ini memungkinkan beberapa individu yang tidak toleran
laktosa untuk makan es krim tanpa gejala.
Untuk mendiagnosis intoleransi laktosa, tes
hidrogen napas laktosa digunakan. Dalam tes tersebut, seseorang menelan 50
g laktosa oral dan gejala awalnya dinilai dan garis dasar ditetapkan pada
skala, di mana 0 berarti tidak ada gejala dan 5 berarti gejala parah. Selama
tes, gejala diidentifikasi dan diskalakan saat muncul.
Selain itu, hidrogen napas diperiksa pada awal
pengujian dengan meminta individu untuk meledakkan balon seperti tas untuk
menetapkan hidrogen dasar dan kemudian kembali pada interval 30 menit selama
tiga jam. Biasanya, sangat sedikit hidrogen yang terdeteksi dalam napas,
tetapi dengan intoleransi laktosa, hidrogen diproduksi ketika ada laktosa yang
tidak tercerna di usus.
Jika ada peningkatan gejala 2 di atas garis
dasar atau jika ada peningkatan konsentrasi hidrogen 20 bagian per juta di atas
garis dasar, maka seseorang didiagnosis dengan intoleransi laktosa.
Pengobatan intoleransi laktosa terdiri dari
mengurangi atau menghilangkan laktosa dari makanan, dan memastikan bahwa
seseorang mendapatkan sumber kalsium dan vitamin D alternatif yang memadai.
Makanan kaya kalsium termasuk jeruk, kenari, dan almond, dan makanan kaya vitamin D termasuk jamur, makanan yang diperkaya seperti sereal, dan ikan.
Selain itu, enzim laktase pengganti dapat
diberikan secara oral bersamaan dengan makanan yang mengandung laktosa.
KESIMPULAN
Malabsorpsi lemak menyebabkan steatorrhea dan
standar emasnya adalah pengambilan feses 72 jam, yang positif jika terdapat
lebih dari 6 gram lemak per hari.
Malabsorpsi protein menyebabkan edema dan atrofi
otot dan menyebabkan hipoalbuminemia dan hipoproteinemia.
Malabsorpsi karbohidrat menyebabkan feses
menjadi encer dan dapat diidentifikasi dengan aa kadar serum D-xylose yang
berada di bawah 20 miligram per desiliter.
Bisa juga ada kekurangan zat besi, vitamin B12,
atau folat - yang semuanya menyebabkan anemia.
Malabsorpsi global dapat disebabkan oleh
penyakit celiac yang biasanya menyebabkan peningkatan level IgA TTGA, dan pada
endoskopi atas terdapat bukti kerusakan, atrofi vili, dan hiperplasia kripto
pada mukosa duodenum. Terkadang pengujian tambahan seperti kadar IgA serum
total, IgG TTGA dan DGP dilakukan, bersama dengan pengujian HLA untuk mencari
HLA DQ2 dan HLA DQ8.
Pengobatan penyakit celiac terdiri dari
menghilangkan gluten dari makanan.
Dengan sariawan tropis, presentasi dan hasil
biopsi mirip dengan penyakit celiac, tetapi perbedaan utamanya adalah bahwa
pada sariawan tropis kerusakannya biasanya tidak terlalu parah. Pengobatannya
adalah tetrasiklin dan folat diminum selama tiga sampai enam bulan.
Dengan insufisiensi pankreas eksokrin,
fecal-elastase 1 biasanya di bawah 200 miligram per gram, dan pengobatan
terdiri dari pemberian enzim pankreas eksogen.
Penyakit Whipple disebabkan oleh T. whipplei
dan menyebabkan gejala malabsorpsi, bersama dengan gejala persendian dan
neurologis. Diagnosis didasarkan pada pengujian T.whipplei dari biopsi
endoskopi bagian atas, dan satu rejimen pengobatan termasuk penisilin intravena
atau seftriakson diikuti dengan terapi jangka panjang dengan TMP-SMX.
Malabsorpsi parsial dapat disebabkan oleh intoleransi laktosa yang dapat didiagnosis dengan meminta seseorang menelan 50 g laktosa oral, dan kemudian memiliki gejala atau memiliki peningkatan hidrogen 20 bagian per juta di atas nilai dasar. Pengobatan terdiri dari pembatasan atau eliminasi laktosa makanan.
Sumber : Osmosis, Rishi Desai, MD, MPH, Alex Aranda, Anca-Elena
Stefan