Pheochromocytoma - Gangguan Pembuluh Darah
Dalam pheochromocytoma, pheo- berarti gelap, chromo- mengacu pada warna, cyto- mengacu pada sel dan -oma berarti tumor.
Jadi pheochromocytoma adalah tumor kelenjar adrenal langka di mana sel-sel menjadi gelap ketika mereka membentuk tumor.
Sekarang, ada dua kelenjar adrenal, satu di atas setiap ginjal,
dan masing-masing memiliki lapisan luar yang disebut korteks dan lapisan dalam
yang disebut medula.
Di medula, ada sel yang disebut sel chromaffin dan tugasnya
membuat hormon yang disebut katekolamin.
Katekolamin termasuk epinefrin dan norepinefrin - hormon yang
melawan atau kabur.
Biasanya, sel chromaffin di kelenjar adrenal mengeluarkan
epinefrin dan norepinefrin ke dalam darah ketika sesuatu yang menakutkan
terjadi - seperti seseorang mengatakan BOOM!
Epinefrin dan norepinefrin mengikat reseptor alfa dan beta di
berbagai jaringan di seluruh tubuh kita dan menyebabkan peningkatan curah
jantung, peningkatan tekanan darah, pelebaran pupil, peningkatan aliran darah
ke otot rangka, dan peningkatan gula darah.
Feokromositoma adalah tumor yang terbentuk ketika sel chromaffin
ini mulai membelah secara tak terkendali.
Mereka biasanya terbentuk di salah satu kelenjar adrenal, tetapi
jarang bisa di keduanya dan kadang-kadang bahkan dapat berkembang di bagian lain
tubuh di mana sel chromaffin ditemukan seperti arteri karotis di leher, kandung
kemih, dan aorta perut.
Kebanyakan pheochromocytomas muncul secara sporadis, tetapi
beberapa berhubungan dengan sindrom yang diturunkan.
Salah satunya adalah neoplasia endokrin multipel tipe 2A dan tipe
2B, di mana feokromositoma disebabkan oleh mutasi pada gen RET, yang merupakan
protoonkogen yang mengkode protein yang mendorong pertumbuhan dan pembelahan
sel.
Ketika gen RET bermutasi, ia menjadi onkogen yang menyebabkan sel
terus membelah.
Penyakit lain yang terkait dengan pheochromocytomas adalah
penyakit Von Hippel-Lindau, yang berkembang ketika ada mutasi pada gen VHL yang
mengkode protein penekan tumor von Hippel-Lindau.
Protein penekan tumor biasanya menghambat pertumbuhan dan
pembelahan sel dan mutasi menghasilkan proliferasi sel yang tidak terkontrol
yang menyebabkan tumor.
Penyakit ketiga adalah neurofibromatosis tipe 1, yang disebabkan
oleh mutasi pada gen NF1 yang mengkode protein penekan tumor lain yang disebut
neurofibromin, dan mekanismenya di sini mirip dengan penyakit Von
Hippel-Lindau.
Begitu pheochromocytomas berkembang, mereka menyebabkan masalah
dengan melepaskan terlalu banyak katekolamin ke dalam darah.
Pelepasan katekolamin tidak diatur dan dapat terjadi terus menerus
atau secara acak.
Namun hal-hal tertentu seperti stres, aktivitas fisik, atau bahkan
makanan tertentu yang mengandung molekul tyramine seperti coklat, keju, dan
anggur dapat memicu pelepasan katekolamin.
Bayangkan menjadi stres, dan kemudian pergi ke gym, dan kemudian
menikmati sepiring cokelat dan keju yang disiram dengan segelas anggur - resep
untuk memicu pelepasan katekolamin!
Setelah dilepaskan ke dalam darah, katekolamin menyebabkan otot
polos di sekitar pembuluh darah berkontraksi, meningkatkan resistensi pembuluh
darah perifer, dan menyebabkan hipertensi.
Jika tekanan darah naik di atas 180/120 mmHg disebut hipertensi
urgensi.
Ketika tekanan darah setinggi itu, dapat merusak arteri kecil dan
kapiler di berbagai organ seperti jantung, otak, mata, dan ginjal - menyebabkan
perdarahan dan iskemia. Ketika itu terjadi, itu disebut darurat
hipertensi.
Pada saat itu, seseorang dapat mengalami gagal jantung kongestif,
stroke iskemik, stroke hemoragik, perdarahan retinal, dan gagal ginjal.
Tekanan darah tinggi juga membuat jantung lebih sulit untuk
memompa darah ke tubuh yang menyebabkan darah mulai menumpuk di jantung, dan
seiring waktu dapat memperburuk gagal jantung kongestif.
Akhirnya, seperti banyak tumor, pheochromocytomas terkadang dapat
menyebar ke lokasi lain, paling sering ke kelenjar getah bening, hati, tulang,
dan paru-paru.
Gejala pheochromocytoma yang paling umum adalah tekanan darah
tinggi. Gejala lain termasuk kecemasan, sakit kepala, berkeringat, dan
jantung berdebar-debar.
Pheochromocytoma dapat didiagnosis dengan menguji katekolamin
tingkat tinggi dalam darah atau urin, serta produk pemecahannya seperti
metanephrine yang dapat ditemukan dalam urin.
Jika tampak seperti pheochromocytoma, maka USG atau CT scan dapat
digunakan untuk mengidentifikasi lokasinya.
Untuk pengobatan, jika terjadi krisis hipertensi, obat-obatan
dapat digunakan untuk menurunkan tekanan darah secara agresif. Dan,
akhirnya, bisa dilakukan pembedahan untuk mengangkat tumor tersebut.
KESIMPULAN
Pheochromocytoma adalah tumor sel
chromaffin di medula adrenal yang terkadang dapat dikaitkan dengan mutasi
genetik.
Feokromositoma menyebabkan masalah dengan memproduksi terlalu
banyak katekolamin epinefrin dan norepinefrin yang kemudian menyebabkan tekanan
darah tinggi.
Mereka dapat didiagnosis dengan menguji urine untuk katekolamin
dan metanefrin.